Polskie Stowarzyszenie Pomocy Chorym z Obrzękiem Naczynioruchowym
REGIONALNE SPOTKANIE PACJENTÓW HAE, 28 STYCZNIA 2017 ROKU - SZCZECIN, POLSKA
2017-01-09

Program spotkania - Szczecin:

Data:         28 stycznia 2017 roku (sobota);
Godzina:     10.30-14.30;
Miejsce:     Samodzielny Publiczny Szpital Kliniczny nr 2 Pomorskiej Akademii Medycznej w Szczecinie, Poradnia Alergologiczna (wejście – od ul. Powstańców Wielkopolskich, Budynek III, kondygnacja parteru);
Adres:         ul. Powstańców Wielkopolskich nr 72, 70-111 Szczecin;
        

10:30 – 10:45 Powitanie uczestników:
Lek med. Małgorzata Sokołowska - Poradnia Alergologiczna, Samodzielny Publiczny Szpital Kliniczny nr 2 PUM w Szczecinie;
Michał Rutkowski - Prezes Polskiego Stowarzyszenia Pomocy Chorym z Obrzękiem Naczynioruchowym;
10.45 – 11.15 „Co powinien wiedzieć chory o obrzęku naczynioruchowym” – Lek. med. Małgorzata Sokołowska;
10.45 – 11.15 „Nowości w świecie HAE” – Michał Rutkowski
11.15 – 11.30 „Jak zmieniło się moje życie od czasu nabycia umiejętności samoiniekcji” – Estera Białek – pacjentka chora na HAE;
11:30 – 13:30 Praktyczny kurs z samoiniekcji – 2 stanowiska, podział na grupy (technika podskórna, technika dożylna);
13:30 – 14:30 Nowe projekty Stowarzyszenia PIĘKNIE PUCHNĘ - dyskusja w gronie pacjentów i lekarzy specjalistów;

Wrodzony obrzęk naczynioruchowy

2012-10-30

Wrodzony obrzęk naczynioruchowy wskutek niedoboru C1 inhibitora (hereditary angioedema; HAE) jest chorobą ultrarzadką. Częstość występowania tej jednostki chorobowej w populacji aktualnie szacuje się na 1/30 000 – 1/50 000 osób. Obecnie europejski rejestr obejmuje ponad 2 000 przypadków HAE. W Polsce rejestrowanych jest ponad 240 przypadków w tym 52 przypadków dzieci i młodzieży do 18 r. ż  z ponad 100 rodzin(dane na rok 2012). Polski rejestr HAE jest prowadzony od wielu lat w Zakładzie Alergologii Klinicznej i Środowiskowej UJCM w Krakowie. Obejmuje on także 10 przypadków dzieci leczonych w CZD w Warszawie oraz 6 przypadków HAE osób dorosłych leczonych w Klinice Immunologii, Reumatologii i Alergologii Uniwersytetu Łódzkiego.

 

Ze względu na skąpe dane epidemiologiczne całkowita liczba chorych w Polsce jest szacowana w szerokich granicach: 800-1 300 przypadków (oszacowanie na podstawie przytoczonej częstości występowania HAE w populacji), z czego jedynie około 240 osób jest zdiagnozowanych i leczonych. Uważa się, że szacunki dotyczące rozpoznawania schorzenia są wysoce zaniżone ze względu na fakt, iż wiele osób, które w rzeczywistości powinny zostać zdiagnozowane w kierunku dziedzicznego obrzęku naczynioruchowego nie przeszła dotychczas wystarczająco silnego ataku (który pozwalałby na diagnozę choroby) albo została wykonana błędna interpretacja objawów (co wiąże się z nieprawidłową diagnozą) lub wyniki badań laboratoryjnych byłby źle zinterpretowane lub wykonane w laboratoriach o małej referencyjności.

 

Charakterystyczne objawy HAE to napady wolno rosnącego ( do 24 godzin), ograniczonego obrzęku, zwykle tkanki podskórnej (najczęściej dłoni, stóp, twarzy). Obrzęk ten osiąga znaczne rozmiary. Ustępuje samoistnie w ciągu 2-3 dni. Nie towarzyszą mu ból, rumień, świąd ani zmiany pokrzywkowe. Rozpoznanie HAE bywa szczególnie trudne, jeśli napady obrzęku naczynioruchowego dotyczą tylko tkanek wewnętrznych. Najczęściej są to napadowe, kilkudniowe obrzęki krtani oraz obrzęki błony śluzowej przewodu pokarmowego stanowiące przyczynę ostrych bólów brzucha o różnej lokalizacji, wymiotów, biegunek itp.

 

Obrzęk naczynioruchowy w tym schorzeniu, stanowi zagrożenie dla życia, gdy zlokalizowany jest w gardle lub krtani i gdy grozi zamknięciem dróg oddechowych. Może wówczas dojść do asfiksji, a w konsekwencji do śmierci. Także brak rozpoznania HAE w przypadku obrzęków wewnętrznych może być przyczyną śmiertelnych napadów, zwłaszcza z powodu powikłań będących konsekwencją obrzęku narządów wewnętrznych.

 

Ze względu na nawracający charakter napadów obrzęków oraz brak możliwości przewidzenia ich natury notuje się stosunkowo wysoką śmiertelność związaną ze schorzeniem (głównie w przypadku ataków występujących w okolicach gardła, a związanych z zaburzeniami w oddychaniu). Dane szacunkowe mówią o 30-50% ryzyku wystąpienia zgonu związanego z nagłym atakiem dziedzicznego obrzęku naczynioruchowego przy braku dostępu do skutecznego leku.  Częste i ciężkie napady obrzęków (> 1 na miesiąc, 12/rok ) skutkują więc istotnym zagrożeniem życia chorego oraz częstą niezdolnością do pracy zawodowej. W konsekwencji, z chorobą tą związane są także znaczne problemy dotyczące zatrudnienia zawodowego chorych z częstszymi napadami oraz z orzekaniem o ich niepełnosprawności. Powyższe przekłada się natomiast na znaczne obniżenie jakości życia chorych.