Polskie Stowarzyszenie Pomocy Chorym z Obrzękiem Naczynioruchowym
DIAGNOSTYKA NIEDOBORU C1-INHIBITORA
Barbara Bilo
2012-09-28

 

Podstawowa diagnostyka laboratoryjna objawów sugerujących niedobór C1-Inhibitora obejmuje oznaczenie:
- poziomu C4
- poziomu C1-Inhibitora
- aktywności C1-Inhibitora.
Oznaczenie poziomu C4 czy C1-Inhibitora może być wykonane w większości laboratoriów dysponujących czułymi metodami immunologicznymi do oznaczania poziomu białek surowicy czy osocza (np. nefelometria). Natomiast oznaczanie funkcji C1-Inhibitora może być wykonane różnymi metodami, które nie zawsze są w pełni porównywalne. Stąd inicjatywa porównania wyników pomiędzy laboratoriami i zwiększenia wiarygodności oznaczeń (15 laboratoriów w Europie).

Dodatkowe badania specjalistyczne wykonywane w dalszej diagnostyce przyczyn niedoboru obejmują:
- oznaczenie poziomu C1q, C3 czy C1s i C1r
- oznaczenie poziomu nieaktywnego C1-Inhibitora
- ocenę aktywności całego układu dopełniacza (CH50, AH50)
- wykrywanie przeciwciał przeciwko C1-inhibitorowi lub przeciwko C1q
- badania genetyczne określające obecność mutacji w genie C1-Inhibitora.

Następujące wartości ww parametrów stwierdzane są w obrzękach naczynioruchowych związanych z zaburzeniami układu dopełniacza:

Poziom C4

Poziom C1-INH

Aktywność C1-INH

Poziom C1q

Obecność Ig przeciwko C1-INH

Rozpoznanie

L

L*

L*

N

-

HAE typ I

L

N/H

L*

N

-

HAE typ II

L

L

L

L

-

AAE typ I

L

L/N

L

L/N

+

AAE typ II

L/N

N

N

N

-

HAE-estrogenozależny
i inne przyczyny

L- poniżej normy, L*- zazwyczaj poniżej 30% normy, N- w zakresie normy,
H- powyżej normy, (+) obecne, (-) brak HAE- wrodzony obrzęk naczynioruchowy, AAE- nabyty obrzęk naczynioruchowy

Konieczna jest także diagnostyka w kierunku innych możliwych przyczyn obrzęków: alergii czy nietolerancji, infekcji pasożytniczych, chorób autoimmunologicznych, nowotworowych, przyjmowanych leków.

ZAPAMIĘTAJ
Podejrzewasz niedobór C-Inhibitora - zabezpiecz:
- surowicę na badanie poziomu C4 i C1-Inhibitora
- osocze (cytrynian sodu) na badanie aktywności C1-Inhibitora.
Przechowywać do 1 miesiąca w zamrożeniu co najmniej -20stC.


Zakres norm podstawowych oznaczeń (Zakład Alergologii Klinicznej i Środowiskowej Szpitala Uniwersyteckiego w Krakowie w oparciu o odczynniki Dade Behring):

Parametr

Norma

Poziom C4

0.1 - 0.4 g/l

Poziom C1-Inhibitora

0.21 - 0.39 g/l

Aktywność C1-Inhibitora

70-130 % 

 

DIAGNOSTYKA OBRZĘKU

2012-09-28

Wstęp

 

 

Zlokalizowany obrzęk i obrzęko-pokrzywka to pospolite dolegliwości, jedne z najczęściej obserwowanych objawów chorobowych. Dotykają przynajmniej raz w życiu ok. 20% ogólnej populacji (tzn. milionów ludzi) Z objawami tymi spotyka się w codziennej praktyce każdy lekarz. Diagnostyka tych objawów zwykle jest długotrwała i pracochłonna - obciąża zarówno pacjenta, jak i system opieki zdrowotnej. W 1997 roku oszacowano koszt ambulatoryjnego leczenia tych objawów w siedmiu krajach europejskich (Belgia, Francja, Wielka Brytania, Grecja, Włochy, Hiszpania i Portugalia) na 936 mln EUR (koszt prawie 6,5 mln porad lekarskich i wydatków związanych z leczeniem) W ramach projektu powstał system służący do diagnostyki różnicowej obrzęku i obrzęko-pokrzywki na podstawie wywiadu, badania fizykalnego oraz wyników dodatkowych badań laboratoryjnych i pracownianych. W projekcie zaproponowano ścieżki wspomagania decyzji diagnostyczno-terapeutycznych, które mają służyć optymalizacji postępowania uwzględniającej indywidualną sytuację poszczególnych chorych z obrzękiem i/lub pokrzywką. Należy podkreślić, że opisany system na podstawie wprowadzanych danych przedstawia sugestie dotyczące postępowania, jednak ostateczne decyzje należą do lekarza prowadzącego pacjenta.

Definicja


Obrzęk zlokalizowany (miejscowy) - zwiększenie objętości tkanki miękkiej z powodu nadmiernego gromadzenia się w danej lokalizacji płynu przemieszczającego się z naczyń; nie dotyczy większości okolic ciała, lecz występuje w konkretnym narządzie wewnętrznym lub w tkance podskórnej. Wykwity podstawowe: bąbel pokrzywkowy i obrzęk naczynioruchowy (wykazuje predylekcję do luźnej tkanki łącznej - szczególnie często objawy na wargach, języku, okolicy oczodołów, rękach, mosznie) Występowanie (u dorosłych chorych):

 

  • pokrzywka i obrzęk 50% przypadków
  • sama pokrzywka 40% przypadków
  • sam obrzęk pozostałe 10%