Polskie Stowarzyszenie Pomocy Chorym z Obrzękiem Naczynioruchowym
OBJAWY KLINICZNE
Agnieszka Kwapińska
2012-09-28

 

Zasadniczym objawem wrodzonego obrzęku naczynioruchowego (HAE) jest napadowo pojawiający się obrzęk tkanki podskórnej lub podśluzówkowej. Spowodowany jest "ucieczką" osocza do przestrzeni śródmiąższowej w wyniku nagromadzenia się lokalnie uwalnianych peptydów wazoaktywnych, należących do rodziny kinin.

Objawy takie jak: nawracający obrzęk naczyniowy skóry, ból brzucha czy trudności w oddychaniu spowodowane obrzękiem krtani składają się na obraz kliniczny HAE. Podczas ataku choroby pojawia się zwykle jeden z wyżej wymienionych objawów, ale nie rzadkie jest też jednoczesne występowanie objawów skórnych z objawami brzusznymi. Pojawianie się obrzęków nie wykazuje żadnej okresowości. Stres psychiczny i drobne urazy sprzyjają powstawaniu ataków choroby. Objawy nie są podatne na terapię lekami antyhistaminowymi ani kortykosterydami, ustępują samoistnie zwykle w ciągu 72 godzin, niekiedy w ciągu 12 godzin, a bardzo rzadko mogą przedłużać się do 5 dni. Niedobór C1-Inhibitora jest wrodzony i występuje już w momencie narodzin. Pierwsze objawy pojawiają się zwykle w pierwszej lub drugiej dekadzie życia. Około 5% przypadków HAE jest bezobjawowa.

 

Objawy skórne.


Charakteryzują się napadowo pojawiającym się ograniczonym obrzękiem skóry. Obrzękowi nie towarzyszy świąd, ani zaczerwienie skóry. Zmiany umiejscowione są w okolicy twarzy, kończyn oraz genitaliów, ale mogą występować w każdej części ciała. Podobny obrzęk pojawia się również w obrębie błon śluzowych dróg oddechowych wywołując w ten sposób groźne dla życia zwężeni światła krtani. Około 50% pacjentów z HAE miało w swoim życiu przynajmniej jeden epizod obrzęku krtani, co świadczy o dużej częstości występowania tego powikłania. Obrzęk naczyniowy występuje czasem z innymi zmianami skórnymi takimi jak: wysypka rumieniowata, rumień wielopostaciowy, rumień brzeżny. Pokrzywka jeśli wystąpi jest przejściowa i szybko ustępuje.

Objawy brzuszne.


Nawracający kolkowy ból brzucha u pacjentów z HAE jest konsekwencją obrzęku naczyniowego błony śluzowej jelit. Objaw ten zgłasza 70 do 80% chorych. Ból jest ważnym symptomem różnicującym obrzęk spowodowany niedoborem C1-INH od pozostałych obrzęków o innej etiologii. Skala nasilenia bólu brzucha podczas ataku choroby charakteryzuje się dużą rozpiętością od zgłaszanego niewielkiego dyskomfortu po ciężki, nie podatny na leki ból z towarzyszącymi wymiotami i biegunką. Ostry atak HAE z manifestacją brzuszną u pacjentów wcześniej niezdiagnozowanych może przypominać ostry stan wymagający szybkiej interwencji chirurgicznej. Jest to potwierdzone przez dane statystyczne, które wskazują, że około 30% pacjentów przed postawioną diagnozą HAE poddawana jest zbędnej laparotomii.



Inne objawy.


Bardzo rzadko obrzęk dotyczy opon mózgowych i mózgu, którego objawem podczas ataku choroby może być niedowład lub porażenie połowicze. Jeszcze rzadziej opisywano przypadki wystąpienia obrzęku pęcherza moczowego, dającego symptomy imitujące zakażenie dróg moczowych.

Kryteria diagnostyczne rozpoznawania obrzęku naczynioruchowego spowodowanego niedoborem C1-Inhibitora

 

Kryteria kliniczne


Duże

  1. Samoograniczający, bez cech zapalnych i bez pokrzywki obrzęk tkanki podskórnej, nawracający i trwający zwykle ponad 12 godzin
  2. Ból brzucha występujący bez etiologii organicznej, nawracający i trwający zwykle ponad 6 godzin
  3. Nawracający obrzęk krtani

Małe

  1. Dodatni wywiad rodzinny w kierunku nawracających obrzęków naczyniowych i/lub bólów brzucha o niejasnej etiologii i/lub obrzęków krtani

 

Kryteria laboratoryjne

 

  1. Poziom C1-Inhibitora <50% normy stwierdzony w 2 oddzielnych badaniach wykonanych w okresie bezobjawowym, po 1 roku życia
  2. Poziom aktywności C1-Inhibitora <50% normy stwierdzony w 2 oddzielnych badaniach wykonanych w okresie bezobjawowym, po1 roku życia
  3. Wykrycie mutacji w genie C1-Inhibitora

 

Do rozpoznania HAE konieczne jest spełnienie 1 dużego kryterium klinicznego(1-3) i 1 kryterium laboratoryjnego.

OBJAWY

2012-09-28